Bozukluğu genç kolun durmadan büyümesini sağlar

Leah Hardcastle, diğerleri gibi 14 yaşında bir çocuk, ancak bir detaya dikkat çekiyor: Sol kolunun, doğduğundan beri sürekli olarak standart olmayan bir hızda gelişmesine neden olan segmental büyüme denilen bir bozukluğu var.

Son derece rahatsız edici durum nedeniyle, Leah bu üst uzuv boyutunu azaltmak için 30'dan fazla ameliyat geçirdi. Ne yazık ki, ancak, sonuçlar sadece birkaç ay sürer - yakında kol tekrar büyür.

Dava oldukça ilgi çekici çünkü vücudunun başka bir bölümünü etkilemiyor. Bu yüzden Cambridge Üniversitesi'ndeki bilim adamları öncü araştırmalarla bir cevap aramaktadır.

İlk sonuçlar

Metabolizma uzmanı bir tıbbi araştırma uzmanı olan Robert Semple, Leah'nin durumunun, hala annesinin rahmine girdiğinde, embriyonik gelişimin erken dönemlerinde ortaya çıktığına inanıyor. “Hepimiz döllenmiş bir yumurta gibi hayata başlıyoruz” diye hatırlıyor.

Bundan, bu yumurtanın anne ve babanın genlerinin bir karışımını ürettiğini, daha sonra yetişkinlikte vücudumuzdaki tüm hücrelere aktarılacak olan genetik bloğu ürettiğini açıklar. Böylece, bu aşamada, bir hücre iki, sonra dört, vb. Olur. Ancak, tüm bunlar 24.000 genin tam bir kopyasının üretilmesini gerektirir. Bunlardan birinde bir değişiklik olursa, bu hücrenin özellikleri değişir. “Öyleyse, böyle bir durumda, embriyo şimdi normal hücreler ve bir anormal hücre içeriyor” diyor.

Genç durumda, sol kolunu oluşturan hücrelerin genlerinden birinde bir mutasyon vardı, bu da vücudunun bu kısmının anormal şekilde gelişmesine neden oldu.

Semple, Leah'la tanışmalarından önce, kendisi ve ekibi zaten benzer hastaları incelediğini ve mutasyonun hemen hemen her zaman büyüme kontrolünde yer alan PIK3CA geninde meydana geldiğini ekliyor. Gerçek şu ki, gençlerde genetik anormalliğe sahip hücreler, ne zaman büyümeyi bırakmaları gerektiğini bilmiyor.

Gelecek için Beklentiler

Kanserin, vücudun belirli bir bölgesindeki anormal hücre gelişiminden de kaynaklandığı göz önüne alındığında, uzman, gençlerin tedaviye teşebbüs etmek için bu hastalıkla mücadele için kullanılan bir ilaçla ilk testlere katılmaları gerektiğini belirtti. Ancak, en azından şimdilik, detaylı bir inceleme henüz bir değişiklik tespit etmedi.

Araştırma ilk aşamalarında olduğu ve bu sadece test edilen ilk ilaç olduğu için, gelecekte daha kesin cevaplar bulmak ve bunun için Leah Hardcastle gibi hastalar için bir tedavi bulmak için uygun olacağına dair umut var.

***

Meraklı Mega'nın Instagram'da olduğunu da biliyor muydun? Bizi takip etmek ve özel merakların tepesinde kalmak için buraya tıklayın!