Treacher Collins Sendromu: "Olağanüstü" olarak gösterilen hastalığı anlayın
Geçen yıl burada Mega'da, Treacher Collins sendromunun etkilerini yumuşatmak için 100'den fazla rekonstrüktif ameliyat yapan Alison Midstokke'nin hikayesini anlattık. Hastalık şimdi Julia Roberts'ı bu nadir genetik durumdan muzdarip bir oğlanın annesi yapan “Olağanüstü” filminin başarısıyla yüz yüze geldi.
Uzun metrajlı filmde, oyuncu Jacob Trembley, hayatının çoğunu evde kilitli kalmış bir çocuk olan Ağustos'ta oynuyor ve şimdi 10 yaşındayken ilk kez okulla yüzleşmek zorunda. Pek çok çocuk için okulun ilk günü zaten karmaşıksa, kraniyofasiyal kemiklerde deformiteler oluşturan bir hastalıktan muzdarip olan birini hayal edin ...
Mandibulofasiyal disostoz olarak da adlandırılan bu sendrom, TCOF1 genindeki beşinci kromozomdaki elmacık kemiklerinin ve kafatasının gelişimini etkileyen ve ayrıca konuşma, görme ve duyma bozukluklarını etkileyen bir mutasyona neden olur. Bu, 50.000 kişiden 1'ini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Herhangi bir ebeveyn varsa, çocuğunuzun sendromla doğması ihtimalinin% 50 olması.
Başlıca belirtileri işitme kaybı, deforme olmuş veya neredeyse bulunmayan kulaklar, küçük çene, geniş ağızlar ve burun, yarık damak, alt göz kapağı defekti ve diğer yüz anomalileridir. Bu sorunun, hamileliğin yedinci haftasında meydana geldiğine inanılır, bu da yüzün kemikleri rahim içinde oluşmaya başlar.
Genellikle, Treacher Collins sendromu hastanın bilişsel becerisini etkilemez; yani, aklınız normal bir insanla aynı kalır. Teşhis genellikle hızlıdır ve semptomların görselleştirilmesi yoluyla, ancak daha hafif vakalarda, kraniyal anomalileri tanımlamak için bir radyografi gerekebilir.
Hastalık şu ana kadar tedavi edilemez, bu nedenle tedaviler her hastanın ihtiyaçlarına ve semptomlar geliştikçe uyarlanır. Çoğu durumda, işitme, nefes alma ve yutma kapasiteleri izlenir. Hastanın daha iyi duyması için cihazların implantasyonu da vardır.
Çoğu durumda, mandibulofasiyal disostozlu hastalar, hastalığın yüzündeki etkilerini en aza indirmeye çalışmak için onarım ve estetik ameliyatı tercih ederler. Buna rağmen, bu, nadiren yalnızca bir kez yapılan pahalı bir süreçtir - bu hikayeyi başlatan Alison'da olduğu gibi.
