Aktör Guilherme Karan, perşembe sabahı (7) Rio de Janeiro'daki Deniz Marcílio Dias Hastanesinde vefat etti. Karam 1980'lerin sonlarında Rede Pirate TV Pirate'in kurucu komedyenlerinden biri olarak çok başarılıydı. Ayrıca birçok kişi onu "Astral Bass'a Karşı Süper Xuxa" filmindeki kötü adam olarak hatırlıyor. Karan 58 yaşındaydı ve son iki yılda Machado-Joseph sendromu adı verilen dejeneratif bir hastalık nedeniyle hastaneye kaldırılmıştı.

Bu sendrom genellikle 35-50 yaş arası yetişkinlerde ortaya çıkar, çoğunlukla erkeklere saldırır. Ebeveynlerden çocuğa geçme şansı% 50'ye kadar olan kalıtımsal bir kronik hastalıktır, eğer bir ebeveyn hastalık için heterozigoz ise. Machado-Joseph sendromu, ABD'de Massachusetts'te yaşayan Azoryalı göçmenler William Hastalığın ve Antone Joseph'in adını aldı ve bu hastalığa ilk bakılan hastalardı.

Azorlular, Kuzey Atlantik'teki Azor takımadalarının sakinleridir ve bu hastalıkla en sık karşılaşılanlardan biridir - aktör Guilherme Karan, Azor kökenli kökenli annenin sendromunu devraldı. Takımadaların bir parçası olan Flores adasında yaşayan 140 kişiden 1'inin bu özelliğe sahip olduğu tahmin edilmektedir.

Guilherme Karan 1988'den 1990'a kadar çalıştığı “Pirate TV” de başarılıydı. Bu fotoğrafta aktris Débora Bloch'un yanında

Belirtileri ve Tedavisi

Machado-Joseph sendromu aynı zamanda tip 3 spinocerebellar ataksi (SCA 3) olarak da adlandırılır ve dünya çapında 100.000 kişi başına ortalama 3'ü etkiler. Ataksin 3 proteininin üretimini etkileyen her bireyin çekirdekli hücresinde bulunan bir CAG trinükleotidinin genişlemesinden kaynaklanır Sinir sistemi hücrelerinde, bu deformite dejenerasyona neden olur ve beyincik, beyin sapı, omurilikte atrofiye neden olabilir, periferik sinirler ve beyin tabanı çekirdeği.

Kademeli bir hastalık olarak vücut fonksiyonlarını azar azar etkiler. Başlangıçta, denge ve motor koordinasyon ana etkilenenlerdir. Dejenerasyon ilerledikçe, konuşma bozuklukları, yutma güçlüğü, çift görme ve Parkinsiyonizm gibi semptomlar görünebilir.

Trinükleotid genişlemesine işaret eden bir kan testi veya beyin bölgelerinin atrofisini gösteren bir rezonans ile teşhis edilebilir. Sorunları daha kötü hale getirmek için, hastalığın henüz bir tedavisi veya spesifik bir tedavisi yoktur ve doktorlar sadece hastanın semptomlarını hafifleterek kontrol altına almaya çalışmaktadır.

Şekil "A" da, 50 yaşında bir erkeğin dejeneratif hastalığı olmayan köprüyü ve omuriliğini görebilirsiniz. Machado-Joseph sendromu olan 51 yaşındaki bir erkeğin zaten "B" rakamında, kısmen bir yıldız işaretiyle köprünün bir atrofisini fark etmek mümkündür.