Bilmediğiniz 3 süper nadir hastalıklar

Olağandışı hastalıklardan bahsetmeden önce, ilk olarak nadiren neyin nadir olduğunu, yani belirli bir hastalığın ne sıklıkta bu şekilde sınıflandırılacağını tanımlamamız gerekir. Superinteressante'ye göre, ABD'de 200.000 kişiden birini etkilediğinde bir hastalık nadir görülürken, Avrupa ve Brezilya'da bu oran 2.000'de birine düşüyor.

Bununla birlikte, bu rakamlar az sayıda insanın bu hastalıklardan muzdarip olduğunu düşünmemize rağmen, gerçek şu ki pratikte iyi çalışmaz. Çoğu kronik doğaya sahip, nadir görülen 6 ila 8 bin hastalık olduğuna inanılmaktadır. Bu, bu hastalıklar için bir tedavinin olmadığı ve hastaların semptomlarını mevcut tedavilerle engellemekten başka bir seçeneğinin olmadığı anlamına gelir - eğer varsa.

Ek olarak, çoğu nadir hastalık bazı genetik değişikliklerden kaynaklanır ve yarıdan fazlası genellikle yetişkinlikte kendini gösterir. Bununla birlikte, çocukları da etkileyebilir ve hastaların yaklaşık% 30'unun 5 yaşından önce öldüğü tahmin edilmektedir. İşte bu tedavi edilemez hastalıklardan üçü:

1 - Su alerjisi

Yaklaşık% 60 sudan oluşan ve bu sıvının hayatta kalmamız için vazgeçilmez olan vücut kütlesine ek olarak, yaşamımızda çok temel bir şeye temas edememe zorluğunu hayal edebiliyor musunuz? Aquagenic Ürtiker olarak bilinen bu hastalık 230 milyon kişide bir insidansa sahiptir ve dünya çapında 40 kadar vaka bildirilmiştir.

Belirtiler, değişen şiddette döküntüleri içerir ve suyla teması nedeniyle reaksiyonlar meydana gelse de - bazen sadece tuzlu, bazen gözyaşlarına veya terlere gelince ve hatta her tür alerjiye neden olduğunda - nedenler aquagenic urticaria hala bilinmemektedir.

Bu tür kovanlar için bir tedavi yoktur ve su ile temastan kaçınmanın yanı sıra, koruyucu bir film oluşturmak için cilt üzerinde Vazelin kullanılması önerilir. Ancak, kendiliğinden durumdan kurtulmuş hastaların kayıtları var.

2 - Hutchinson-Gilford

Hayatın çok kısa olduğunu düşünüyorsanız, normalden 10 kat daha hızlı yaşlanmaya neden olan bir hastalığın çektiğini düşünün. Bu Hutchinson-Gilford, 8 milyon insandan birini etkileyen bir gen mutasyon sendromu. Progeria olarak da bilinir, çocuklara 5 veya 6 yaşlarını 60 yaşlarında gösterir ve tüm yaşlanma semptomlarını yaşar.

Gezegende yalnızca 53 yaşayan hasta var ve minyatür büyükler gibi görünmesinin yanı sıra, hastalar artrit, gevşek eklemler, kalp sorunları ve yaşlıları etkileyen diğer komplikasyonlar gibi problemlerden de muzdarip. Ne yazık ki, sendromun tedavisi yoktur ve mevcut hiçbir tedavinin hastaların yaşlanmasını yavaşlatmada etkili olduğu görülmemiştir.

3 - Ondine Sendromu

Pek çok insan su içmeyi, diğerlerini yemeyi hatırlamalıdır, fakat kimse nefes almak zorunda olduğunu hatırlamak zorunda değildir. Ne de olsa, merkezi sinir sistemi tarafından kontrol edilen istemsiz bir süreç değil mi? Bu, hastaların uyku sırasında otomatik solunum kontrolünü kapatmasını sağlayan Ondine Sendromundaki problemdir.

Genetik bir mutasyonun neden olduğu sendrom, 20 milyon kişiden birini etkiler ve dünya çapında yaklaşık 300 tanı alan hasta vardır. En ağır vakalarda, hastalar uyanıkken nefes almayı da keser ve bu da sürekli olarak solunum cihazı takmalarını gerektirir. Hastalık hakkında çok az şey bildiği için henüz bir tedavisi yoktur, bu nedenle hastaların mekanik ventilatör kullanması gerekir.

Ek olarak, bazı çalışmalar, diyaframa yerleştirilmiş özel bir kalp pilinin kullanılmasının, solunum işlemini başlatan elektriksel bir impuls yattığını göstermiştir. Bununla birlikte, bu teknik hala test aşamasındadır.

* 08.08.2013 tarihinde gönderildi

***

Mega, Dijital Etkileyenler Ödülü için yarışıyor ve sizlere çift şampiyon olmamıza yardım edebilirsiniz! Nasıl olduğunu öğrenmek için buraya tıklayın. Bizi Instagram'da takip etmenin tadını çıkarın ve YouTube kanalımıza abone olun.